У хворих на галактоземію з'являється ураження очей, найчастіше у вигляді катаракти, нерідко розвиваються цироз печінки та розумова відсталість.. Усіх цих тяжких клінічних проявів галактоземії можна уникнути, якщо під час почати лікувати дитину.
Галактоземія лікується шляхом повного виключення молока та молочних продуктів (головного джерела галактози) з раціону харчування хворої дитини.
Через мутацію в генах, які відповідають за синтез цих ферментів, у хворих на галактоземію вони не виробляються, внаслідок чого в організмі накопичується надлишок галактози та її похідних – метаболітів. Це чинить токсичний ефект і призводить до пошкодження органів та тканин (печінки, очей, центральної нервової системи)
У сечі можуть з'явитися цукор та білки. Якщо хвороба протікає тяжко, то порушується функція печінки та відзначається висока кровоточивість. Також на шкірі може виникнути геморагічний висип, який виникає внаслідок пошкодження стінок судин. Галактоземія у новонароджених може виявлятися відразу